“冰桶挑戰(zhàn)”高潮已過，根據(jù)微博統(tǒng)計，近200名各界名人發(fā)布挑戰(zhàn)視頻并通過微博公益平臺捐款700多萬元。雖然“冰桶挑戰(zhàn)”被不少人質疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否認，此游戲也的確讓更多人了解和開始關注“漸凍人”(ALS)。“漸凍人”究竟是怎樣一種疾病?患者的真實生活又是怎樣的?帶著這些疑問，記者探訪了漸凍人患者家庭后發(fā)現(xiàn)，照護是病人患病生活中一個極其重要的方面;還告訴記者，除了誤診之外，確診ALS也需要一定的時間和臨床經驗。

　　5%的“漸凍人”有家族遺傳史

　　航空總醫(yī)院神經內科主任邢巖介紹，“漸凍人”是一組運動神經元疾病的俗稱，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化癥(簡稱ALS)，因為特征性表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遺傳史。導致發(fā)病風險增加的環(huán)境因素很難確認，某些職業(yè)，包括意大利足球運動員出現(xiàn)ALS叢集發(fā)病，以及從事軍事服務、吸煙或暴露于殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環(huán)境中，都被認為可能是環(huán)境危險因素。

　　ALS在中國算一種少見病

　　作為國內“漸凍人”領域的知名專家，北京大學第三醫(yī)院神經內科主任樊東升告訴新京報記者，大多數(shù)確診的ALS患者無需住院治療。記者采訪時從院方獲悉，目前北醫(yī)三院神經內科病房內也并沒有ALS患者，僅有一名疑似患者在住院進行進一步的鑒別診斷。

　　不少人仍習慣稱漸凍人為罕見病，樊東升表示，其實罕見病在各個國家的定義存在區(qū)別，這跟人口數(shù)量之間有很大關系。“通常來說，ALS的發(fā)病率在2/10萬-4/10萬之間，對人口較少的國家來說，全部發(fā)病人群也不太多，可以將其稱之為罕見病。但具體到我們國家，基于較大的人口基數(shù)，從發(fā)病人群來看，ALS在我國或許算不得罕見病，我們更傾向于稱其為少見病。而且從發(fā)病率來看，還有一些疾病低于ALS，”樊東升同時強調，鑒于目前國內對于罕見病并沒有明確的定義，但僅在神經內科領域，有很多其他疾病比ALS更少見。ALS是神經系統(tǒng)退行性疾病中比較有代表性的一種，并非極少見。

　　近20%患者被誤診

　　樊東升告訴新京報記者，臨床中將近20%的ALS患者是被誤診的，其中一個原因在于，隨著診斷水平的提高，之前曾被診斷為ALS的患者，現(xiàn)在得以根據(jù)病情細化分類。ALS的一大特點就是病情進展比較快，治療措施對于延緩疾病的進程非常重要。

　　另外，患者的生活質量也很重要，包括多個方面，如患者后期呼吸機支持、眼動儀的配置等等。“以電動輪椅為例，有些患者的上半身是正常的，配備電動輪椅后可以自行操作并運動，擺脫對其他人的依賴”，樊東升表示。